PKU را بهتر بشناسیم
PKU علامت اختصاری فنیل کتونوریا، نوعی اختلال ارثی و متابولیکی است که به عنوان کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسی لیز (PAH) شناخته می شود و باعث افزایش سطح ماده ای به نام فنیل آلانین در خون می شود. بروز PKU یا فنیل کتونوری در بین گروه های قومی و مناطق جغرافیایی در سراسر جهان متفاوت است. در آمریکا حدود 16500 نفر با بیماری PKU یا فنیل کتونوری زندگی می کنند و تقریبا هر سال 350 کودک با این بیماری متولد می شوند و دارای رژیم خاص متابولیکی هستند. مبتلایان "پی کی یو" یا فنیل کتونوری، مشکل شکستن آمینو اسید فنیل آلانین (Phe) (آمینو اسیدی که در پروتئین طبیعی یافت می شود)، را دارند. فنیل آلانین یک ساختمان پروتئین (اسید آمینه) است که از طریق رژیم غذایی خاص متابولیکی به دست می آید، در تمام پروتئین ها و برخی شیرین کننده های مصنوعی یافت می شود. اگر "پی کی یو" درمان نشود، فنیل آلانین می تواند تا حد مضر در بدن ایجاد شده و باعث ناتوانی ذهنی و سایر مشکلات جدی در سلامتی فرد شود.
غذا بر روی سطح فنیل آلانین خون تاثیر گذار است
در مبتلایان به بیماری متابولیکی فنیل کتونوری یا PKU، غذایی که خورده می شود به طور مستقیم بر روی عملکرد مغز تاثیر می گذارد. دلیل این که در بدن افرادی که بیماری "پی کی یو" دارند، فنیل آلانین شکسته نمی شود، مشکلی است که با آنزیم فنیل آلانین هیدروکسی لیز دارند. آنزیم PAH (فنیل آلانین هیدروکسی لیز)، آمینو اسید فنیل آلانین را شکسته و به آمینو اسید دیگری به نام تیروزین تبدیل می کند. از آن جایی که آمینو اسید فنیل آلانین در تمامی پروتئین ها مانند مرغ، گوشت، تخم مرغ، لبنیات، آجیل، غلات و حبوبات و برخی شیرین کننده ها یافت می شود، افرادی که "پی کی یو" یا فنیل کتونوری دارند باید رژیم غذایی خاص داشته باشند.
PKU بر روی مغز تاثیر می گذارد
مولکول های پیام رسان ( signaling molecule) که سلول های مغز برای برقرای ارتباط بین یکدیگر از آن ها استفاده می کنند، انتقال دهنده های عصبی (neurotransmitters) نامیده می شوند. هنگامی که انتقال دهنده های عصبی به میزان کافی ساخته نشوند، عملکرد مغز به درستی انجام نمی شود. سطح بالای فنیل آلانین در خون می تواند باعث ایجاد اختلال در عملکرد انتقال دهنده های عصبی مانند سروتونین و دوپامین شود که در حالت های روحی و فکری، یادگیری، حافظه و انگیزه بسیار مهم هستند.
علاوه بر اختلال در تعادل انتقال دهنده های عصبی، فنیل آلانین می تواند به طور مستقیم برای مغز سمی باشد. دانشمندان فکر می کنند که تغییراتی که به دلیل میزان بالای فنیل آلانین در خون ایجاد می شود بر نحوه تفکر، احساسات و عملکرد شخص تاثیر می گذارد.
علایم سطح بالای فنیل آلانین در خون
علائم و نشانه های PKU یا فنیل کتونوری از خفیف تا شدید متفاوت است. شدیدترین شکل این اختلال با نام PKU یا فنیل کتونوری کلاسیک شناخته می شود. نوزادان با بیماری متابولیکی "پی کی یو" یا فنیل کتونوری کلاسیک تا چند ماهگی طبیعی به نظر می رسند. بدون درمان، این کودکان دچار ناتوانی ذهنی دائمی می شوند. كودكان مبتلا به PKU یا فنیل کتونوری كلاسيك نسبت به دیگر افراد خانواده پوست و موي روشن تري دارند و احتمالاً بيماري هاي پوستي مانند اگزما نيز دارند.
حالت های با شدت کمتر این بیماری، که به نام های، نوع دیگری از PKU و هایپر فنیل آلانینمی (hyperphenylalaninemia) غیر PKU شناخته می شود، خطر آسیب مغزی کمتری دارند. افراد مبتلا به موارد بسیار خفیف فنیل کتونوری ممکن است نیاز به درمان با رژیم غذایی خاص متابولیکی با میزان فنیل آلانین کمتر نداشته باشند.
هنگامی که میزان فنیل آلانین خون زیاد یا کنترل نشده باشد، افراد مبتلا بهPKU یا فنیل کتونوری، علایمی را تجربه می کنند که تاثیر ماندگاری بر مغز دارند. علایم میزان بالا یا ناپایدار فنیل آلانین در خون شامل موارد زیر است:
تشنج، تاخیر در پیشرفت، احساس گنگ بودن یا پردازش آهسته اطلاعات، مشکلات رفتاری یا اجتماعی، مشکل حافظه، بی احتیاطی، مشکل در تصمیم گیری، حل مساله و برنامه ریزی، افسردگی، اضطراب، تحریک پذیری، اختلالات روانپزشکی
PKU یا فنیل کتونوری نیاز به مراقبت مادام العمر دارد
برای مبتلایان به فنیل کتونوری (PKU) بسیار مهم است که مراقبت ها را زودتر شروع کنند و با رژیم غذایی خاص همیشه آن را ادامه دهند. در آمریکا، به عنوان بخشی از برنامه غربالگری نوزادان جهت بیماری فنیل کتونوری بلافاصله نوزادان پس از تولد تست می شوند. متخصصان بیماری متابولیکی فنیل کتونوری مراقبت ها را از همان روزهای اولیه توصیه و در اولین هفته زندگی نوزاد این مراقبت ها را با رژیم های غذایی متابولیکی آغاز می کنند. این امر به محافظت مغز در حال رشد کودک در برابر اثرات مضر و مخرب میزان بالا یا ناپایدار فنیل آلانین در خون کمک می کند.
تا چندی قبل متخصصان فکر می کردند پس از رشد کامل مغز این بیماری به طور کامل درمان می شود اما امروزه می دانیم که در هر سطحی از رشد مغز، سطح بالا یا ناپایدار فنیل آلانین می تواند مضر باشد و به عملکرد مغز آسیب برساند و مراقبت های ویژه با رژیم های غذایی خاص باید تا پایان عمر ادامه یابد چرا که رشد مغز هرگز به طور کامل متوقف نمی شود.
الگوی غذایی مبتلایان فنیل کتونوری "پی کی یو"
رژیم خاص غذایی PKU یا فنیل کتونوری شامل یک فرمول پزشکی بدون فنیل آلانین، حاوی پروتئین، ویتامین ها، مواد معدنی و انرژی (کالری) و مقادیر میوه، سبزیجات، نان، ماکارونی و غلات است که میزان فنیل آلانین آن با دقت اندازه گیری می شود. بسیاری از افرادی که از یک الگوی غذایی متابولیکی فنیل کتونوری یا "پی کی یو" با مقدار کم فنیل آلانین (phe) پیروی می کنند، نان با میزان کم پروتئین و ماکارونی خاصی را مصرف می کنند که تقریباً بدون فنیل آلانین هستند و باعث آزادی بیشتر در انتخاب مواد غذایی می شوند و در الگوی غذایی انرژی و تنوع ایجاد می کنند.
منبع :
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria